携带耳聋基因要如何进行遗传阻断？

今天说点硬核的内容

很常见

也非常重要

最近，收到客户的一个检测报告

 

 

从检测结果来看

受检者中检出 了致病突变和可能致病突变的

USH2A基因和 GJB2 基因

 

 

这就是我们常说的

 

耳聋基因

 

Usher 综合征 2A 型

 

01

 

Usher 综合征是一种临床和遗传异质性的常染色体隐性遗传疾病，其症状表现在先天性感音神经性听觉缺陷和 渐进性色素性视网膜炎。它是导致成人中耳聋和失明并发的最常见原因。

 

 

常染色体隐性耳聋 1A 型

02

 

常染色体隐性耳聋是一种非综合征性的感音神经性听觉丧失疾病，可由 GJB2 基因、GJB2/GJB3 或 GJB2/GJB6 双基因同时突变引起。

 

 

 

耳聋基因在正常人群中也携带

携带耳聋基因并不代表会耳聋

夫妇听力正常也可能会生下聋儿

有耳聋病史的夫妇也可能生下听力正常的孩子。

 

孩子听力正常与否

由两个等位基因决定

两个等位基因

一个来自父亲

一个来自母亲

父母各自随机出一个等位基因

拼成孩子的一对等位基因

 

以GJB2基因为例

预设

父母双方都为耳聋基因携带者

且其它基因都为正常

 

A：为听力正常的

a：为听力不正常

等位基因组合示意图

 

 

从上图可以分析出四种结果

 

1

父母任一一个不携带该突变基因

（AA+AA、Aa、aa）

孩子100%正常

2

父母均携带该突变基因

（Aa+Aa）

孩子75%正常

3

父母中一个携带该突变基因而一个耳聋

（Aa+aa）

孩子50%正常

4

父母均耳聋

（aa+aa）

孩子0正常

 

 

 

也就是说

A是警察，a是坏蛋

有警察A在，a就老老实实的

如果两个a弄到了一块，就会胡作非为了

 

 

如何规避耳聋基因？

对于常染色体隐性疾病携带者

虽不立即产生临床症状

但基因位点仍有遗传风险

同时建议对配偶也进行携带者筛查

若配偶也携带有该基因的致病变异

要生育最好选择辅助生殖

可选择胚胎植入前遗传学诊断（PGD）技术

筛查出不携带此突变的胚胎

挑选健康的胚胎移植

降低孕育患儿的风险